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스터지-베버 증후군
 글쓴이 : 유가이드 (203.♡.123.194)
조회 : 17,828  

스터지베버 증후군


스터지-베버증후군(Sturge-Weber syndrome) 스터지-베버증후군(SWS)은 뇌삼차신경의 혈관종증이라고도 불리는데, 희귀하고 산발적으로 발생하며, 뇌의 미세혈관구조에 영향을 주는 신경피부 증후군이다. 이 질환의 발생률은 신생아 5만 명 당 1명으로 조사되었으나, 최근에는 증상이 약한 형태까지도 진단되고 있기 때문에 발생 빈도가 증가하고 있다. 성별에 따른 발생빈도의 차이가 없고, 인종 및 민족에 따른 차이도 없다. 가족력이 있는 경우는 매우 드물며, 일란성 쌍둥이 사이에서도 임상적 유사점이 별로 없다. 이런 점으로 볼 때 체세포성 돌연변이(somatic mutation)에 의해 질환이 발생된다고 생각된다. von Hippel Lindau, von Recklinghausen, Bourneville-Pringle 병과 같은 다른 신경피부증후군과 비교해 볼 때 주요한 차이점 중 하나는 두개내 신생물이 생기지 않는다는 점이다. 그러나 한쪽, 때로는 양쪽 대뇌반구에 영향을 주는 광범위한 모세혈관-정맥 기형을 갖는 이 증후군에선 고치기 어려운 간질과 진행성 정신지체가 발생할 수 있으며, 결국 뇌엽절개술(lobectomy)이나 대뇌반구절제술(hemispherectomy)과 같은 광범위한 신경외과적 수술이 필요하게 될 수도 있다. 이 질환은 1879년 Sturge가 오른쪽 얼굴과 머리의 광범위한 모세혈관 확장성 모반(반점), 오른쪽 우안증(buphthalmos)과 왼쪽 손에서 시작되는 간질성 경련을 보이는 여아를 보고함으로써 처음 소개되었다. 이후 Weber가 대뇌피질의 석회화를 방사선촬영기법을 통해 처음으로 묘사하였고, 뇌 주변의 혈관형성이상이 있는 피질로부터 도둑현상(비정상적 혈관으로 혈류가 몰리는 현상)의 결과로 뇌 위축증이 발생할 수 있다고 제안했다. 편측성 얼굴 반점(모반)(드물게는 양측성으로 발생함) 전형적으로 적포도주색 얼룩(port-wine stain) 또는 연어살빛 반점이 삼차신경이 분포하는 안와부와 상악부 부분에 위치한다. 경막과 연수막의 혈관종. 이것은 양측성으로 퍼져서 나타날 수 있으나 보통 후두부와 후두정엽에 편측성으로 나타난다. 눈알 맥락막(choroid)의 혈관종 선천성 녹내장이 발생 또한, 위와 같은 특징을 기준으로 SWS를 세가지 타입으로 분류한다. -1형 : 전형적 SWS로 얼굴, 눈알 맥락막과 연수막에 혈관종이 생기며 녹내장이 있을 수 있다. - 2형 : 두개내 침범 없이 얼굴의 혈관종만이 생기며 녹내장이 있을 수 있다. - 3형 : 연수막 혈관종만이 독립적으로 발생되며, 일반적으로 녹내장이 없다. 피부소견 SWS 환아들은 전형적으로 삼차신경이 분포하는 안와부 또는 상악부 부분에 적포도주색 얼룩 또는 연어 살 조각 모양의 반점과 같은 얼굴 피부 혈관 기형을 가지고 태어난다. 연어 살 조각 반점은 보통 얼굴 중앙부위에 일시적으로 생기는 반면, 포트-와인 얼룩점은 얼굴의 측면에 위치하고 영구히 유지된다. 반점은 일반적으로 편편하고 누르면 희어진다. 때때로 반점이 얼굴의 양측에 분포하거나 입술, 구강, 서혜부와 코 점막, 목 또는 몸통까지 확장되어 나타날 수 있다. 양측성 반점은 전체의 약 10% 정도 발생하는 것으로 알려져 있으나, 문헌에 따라서는 20%까지 높게 보고 되기도 한다. 얼굴 반점은 없이 연수막 혈관종만이 존재하는 3형의 경우 전체의 5~15%로 다양한 발생률을 보인다. 얼굴반점의 존재 유무 그리고 확장범위에 비례하여 신경학적 증상이 나타나고 정도가 심해지는 것은 아니다. 얼굴 반점의 위치는 뇌 내 병소가 있는지와 그 위치를 알려주는 지표가 된다. 전반적으로 얼굴 피부 혈관종 내에 연수막 혈관종증이 있을 위험률은 8%정도로 낮다. 신경학적 증상 및 징후 SWS 환아의 75-90%에서 간질발작(epilepsy)이 나타나며, 경련의 조절은 매우 어렵다. 연수막 혈관종증에 이환된 대뇌피질 부분은 뇌혈류가 감소할 뿐만 아니라 정맥환류가 감소하고, 국소적 저산소증이 발생하여 신경세포 대사가 저해된다. 경련은 뇌내 혈관종에 의한 저산소증, 허혈 및 신경교증식증 등의 원인들로 인해 대뇌피질을 흥분시켜 발생하는 것이다. 스터지-베버 재단에 의한 최근 조사연구에 의하면 171명의 환자 중 136명에서 경련이 발생되었는데, 경련이 발생하는 평균 나이는 6개월임이 보고 되었다. 또한, 출생 후 첫 1년 이내 약 75%, 2세 이전에 86%, 그리고 5세 이전에 95%에서 경련이 시작되었다. 경련은 전형적으로 부분 발작으로 시작되는데, 종종 고열과 감염에 의해 촉진되고 국소 운동 결여의 모습이 동반된다. 이차적 전신화 경련 발작은 임상 경과를 겪는 동안 자주 관찰된다. 최초 경련 발생 시기는 경련 조절가능성, 예후를 판단하는 중요한 요소로써 2세 미만에서 발생한 경우, 발달장애문제와 불응성 경련으로 진행할 확률이 높다고 알려져 있다. 스터지-베버 재단의 자료를 토대로 Sufansky와 Conradi가 조사연구를 진행하였는데, 환자의 58%에서 전체적인 발달장애가 있었다. 그러나 조기 발달 장애는 경련을 하는 환자의 71%에서 발생하였고, 경련을 하지 않는 환자에서는 오직 6%만이 발생하였다. 늦은 나이에 경련이 시작된 환자들 역시 발달 장애의 발생률과 특수교육의 필요가 낮았다. - 다른 신경학적 증상 및 징후 : 첫 번째로 정신지체가 있다. 거의 반수의 SWS 환아가 정신지체를 보인다. 몇몇 연구자는 정신운동 지체가 2세 이전의 어린나이에 경련이 시작되었거나, 약물치료로 경련이 조절되지 않은 환아에게 좀 더 일반적으로 발생하는 것으로 보아 정신지체의 발생 원인으로 간질발작이 주된 역할을 하는 것이라고 제안하였으나 아직까지 확실한 관련성이 확인되지 않았다. 혈관폐색과 저산소증이 정신지체를 일으키는 요소로 작용할 수 있다. 두 번째 SWS 환아의 30-45%에서 두통이 발생하며, 일반인에 비해 두통의 빈도가 잦고 심하게 나타난다. 이것은 혈관종 안쪽과 주변의 혈관운동 장애로 인해 발생하는 편두통과 비슷한 양상으로 존재하며, 때때로 부분 발작을 촉진시킬 수 있다. 마지막으로 SWS의 독특한 양상으로 뇌졸중양 사건들(strokelike episodes)이 있다. 가장 흔한 임상 양상은 일시적인 편마비 또는 시야 결손으로 경련과 직접적으로 관련이 없고, 몇 시간에서 수일 동안 지속될 수 있다. 안과적 증상 - 녹내장 : SWS의 가장 일반적인 안과적 합병증으로 환자의 30-70%에서 나타난다. 녹내장은 출생시 부터 존재하기도 하지만 어느 연령에서도 발생할 수 있으며 심지어는 성인이 되어서 나타나기도 한다. 영아기에 발생하는 조기 발병 녹내장은 각막의 지름을 확장시켜 근시를 일으키는 반면, 늦은 발병 녹내장에선 어떠한 눈의 비대도 유발시키지 않는다. - 우안증(수안증) : 눈의 비대가 녹내장과 같은 기전으로 일어난다. * 스터지-베버 증후군의 주요 임상 양상의 발생 빈도 얼굴의 피부혈관종을 동반하는 SWS의 위험성 (Risk of SWS with facial PWS) 8% 얼굴의 반점이 없는 SWS (SWS without facial nevus) 13% 양측성 두부 침범 (Bilateral cerebral involvement) 15% 경련 (Seizure) 72-93% 반신마비 (Hemiparesis) 25-56% 반맹증 (편측시야결손, Hemianopia) 44% 두통 (Headache) 44-62% 발달 장애와 정신 지체 (Developmental delay and mental retardation) 50-75% 녹내장 (Glaucoma) 30-71% 맥락막의 혈관종 (Choroidal hemangioma) 40% 병태생리학적으로 SWS는 뇌조직 주변의 잔여 배아 혈관과 그들의 2차적 영향들에 의해 발생한다. 혈관망은 외배엽 아래 신경관의 두부 주위에서 발달하여 최종적으로 얼굴 피부가 된다. 정상적으로 이러한 혈관망은 임신 6주에 형성되고 9주경 퇴화한다. 이와 같은 정상적인 퇴화가 실패하게 되면 잔여 혈관 조직이 남게 되고, 이것은 연수막과 얼굴, 그리고 같은 쪽 눈의 혈관종을 형성하게 된다. 신경학적 기능장애는 저산소증, 허혈, 정맥 폐색, 혈전증, 경색 또는 혈관운동 현상을 포함하는 뇌조직 주변의 이차적 영향에 의해 발생된다. SWS의 병인은 명확히 밝혀지진 않았지만, 유전학적 검사를 통해 혈관 퇴화 과정에서 파이브로넥틴(Fibronectin, 섬유결합소) 유전자의 역할이 중요함이 증명되었다. Comi는 SWS에 이환된 섬유아세포와 뇌조직과 정상 섬유아세포와 뇌조직을 비교하였는데, 혈관종이 있는 피부와 이환된 뇌 구조에서 파이브로넥틴 유전자와 단백질의 발현이 의미 있게 증가된 것을 발견하였다. 이러한 비정상적 증가가 SWS 환자들의 배아기 혈관형성의 조절 실패의 원인이 된다. SWS 환아는 특징적으로 얼굴 피부의 혈관 기형이 출생시부터 존재한다. 그러나 얼굴 피부의 혈관기형을 가지는 환자의 약 8% 만이 SWS와 관련이 있으며, SWS의 중요한 진단적 특징은 두개내 연수막 혈관종의 존재여부 이다. 위쪽 또는 아래쪽 눈꺼풀을 덮는 얼굴 피부의 혈관기형을 가진 아이가 태어나면 두개내 연수막 혈관종이 있는지를 감별하기 위해 영상학적 검사가 수행되어야 한다. 두부 컴퓨터 단층촬영(CT)이 뇌 석회화정도를 확인하기 위해 수행된다. 그러나 신생아와 영아는 석회화가 매우 미비하거나 없을 수 있다. 그래서 조영제를 사용한 자기공명영상(MRI)이 연수막 혈관종을 평가하기 위한 영상검사로 좀 더 선호된다. 또한 단일-광자방출컴퓨터단층촬영(SPECT), 양전자방출단층촬영(PET) 또는 자기공명분광법으로 SWS의 뇌 질환의 정도를 확인할 수 있다. 경련을 평가하기 위해 뇌파검사(EEG)를 수행한다. SWS의 진단은 안과학적 또는 신경과적 질환이 있는지 없는지를 기준으로 내려지지만 병의 진행은 매우 다양하므로 환자들은 지속적으로 합병증의 발생여부를 관찰해야 한다. 내과적 치료 경련을 조절하기 위한 항경련제, 두통의 증상에 대한 치료와 예방적 치료, 안내압(intra-ocular pressure)을 감소시키기 위한 녹내장의 치료, 그리고 얼굴 피부혈관 기형(포트-와인 얼룩)의 레이져 치료가 있다. - 경련: 전형적으로 부분발작이 발생하기 때문에 이에 효과적인 항경련제가 처방된다. 초기에는 카바마제핀, 옥스카바제핀 등을 사용하고 이차적 치료로써 페노바비탈과 페닐토인을 함께 사용한다. 조절이 잘 되지 않으면 발프로이트 또는 토피라미트 및 다른 종류의 새로운 항경련제가 병용 처방될 수 있다. - 녹내장: 녹내장 치료의 목적은 시신경 손상을 예방하기 위해 안내압을 조절하는 것이다.약물치료를 통해 안방수액의 생성을 감소시키거나 안방수액의 흐름을 증진시킨다. 베타-길항제 점안액은 안방수액의 생성을 감소시키고, 아드레날린 작용성 점안액과 동공축소 점안액은 배액을 증진시켜 안내압을 감소시킨다. 그리고 탄산 탈수효소 억제제는 안방수액의 생성을 감소시킴으로써 안내압을 감소시킨다. 점안요법이 실패하면 수술을 고려할 수 있으나 합병증 발생위험이 매우 높다. - 두통: SWS 환아들은 종종 급성기 편두통의 증상 치료와 예방적 편두통 치료 에 좋은 반응을 보인다. 대부분의 경우 주로 아세타미노펜과 이부프로펜과 같은 치료제를 단독으로 사용하나, 가바펜틴, 발프로이트과 아미트립틸린을 예방적 치료제로 시험해본다. - 뇌졸중양 사건들: 경련과 상관없이 일시적이고 국소적인 반신마비 또는 시야 결손이 있는지를 주의 깊게 관찰해야 하며, 이러한 사건들을 사전에 방지하기 위해 예방적 아스피린의 사용이 권장된다. 아스피린은 SWS에서 종종 동반되는 석회화와 뇌혈관의 폐색과 같은 신경학적 퇴보를 지연시킬 수도 있다. 뇌졸중양 사건들이 재발하는 아이들에게는 하루에 체중 당 3-5 mg 용량의 항혈소판제제의 사용이 권장된다. 그러나 소아에서의 아스피린의 사용이 Reye 증후군과 관계가 있기 때문에 극도로 주의하여 사용해야 하며, 수두와 인플루엔자 감염이 또한 Reye 증후군을 일으킬 수 있으므로 반드시 예방접종을 받아야한다. 단 경련이 조절되지 않는 경우엔 담당 의사 선생님과 그 시기를 상의해야 한다. - 얼굴피부 혈관기형: 이것은 진단과 함께 가능한 빨리 레이져 치료를 시작하는 것이 좋다. 여러 차례 치료가 필요하므로 빠르게 시작하면 치료 횟수를 줄일 수 있으며, 병소가 작으면 작을수록 제거하는데 필요한 레이져 섬광의 양도 적기 때문이다. 보통 10번 이내의 치료가 시행되는데, 반점의 위치에 따라 레이져 치료의 효과가 다르다. 이마 중앙부위의 병소가 치료효과가 가장 좋은 반면 얼굴 중앙에 위치한 경우 치료효과가 그다지 좋지 않다. 레이져 치료를 받지 않으면 병소는 점점 커지고 색이 짙어지며, 혈관 확장이 진행되어 결절화되고 수포가 생긴다. 외과적 수술 어떤 약물치료에도 횟수가 줄지 않는 경련은 외과적 간질 수술의 적응증이 된다. 영아에서의 수술적 중재가 좀 더 나은 예후를 제공할 수 있는지에 대해서는 명백한 증거가 없지만, 수술의 지연되면 환아의 인지장애가 심해질 수 있다. 대뇌반구절제술이 재발하는 경련을 멈추게 할 수 있는 최종적인 수술이지만, 아직까지는 상당한 수술 관련 위험이 남아있다. (출처 : '' - 희귀난치성질환헬프라인,국립보건연구원,질병관리본부)

 
 

 
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